Български English Русский
АГ отделение 052 332 000
Педиатрично отделение 052 332 100

Ортопедия и травматология 052 332 500
Спешен телефон 052 38 38 58

Меню / Записване на час
Амниоцентеза, пренатална диагностика на вродени аномалии - Бременност
Амниоцентеза, пренатална диагностика на вродени аномалии - Бременност
Бременност

Амниоцентеза, пренатална диагностика на вродени аномалии

Амниоцентезата е процедура при която малко количество околоплодна течност се взема от околоплодния сак (амниотичния сак), в който се намира плода през бремнността. Тази течност е съставена основно от урината на бебето и секрети от устата и белите дробове, но в нея се намират и клетки на плода , излющени от кожата , както и от неговия бял дроб. Клетките могат да се изследват генетично, за да се изследва здравето н аплода.

Причини за извършване на амницоентеза:

  • Най-честата прична за амниоцентеза е генетично изследване на плод, който е с повишен риск за генетични аномалии (например по-висок риск за синдром на Даун поради висока възраст на бременната > 35години, патологични резултати при пренатален скрининг, фамилна обремененост). 
    Също амниоцентеза може да се направи за изследване на:
  • Дефекти на невралната тръба (спина бифида),
  • Определяна на кръвната група на плода, изследване за анемия и хемолиза на плода,
  • Изследване за фетална инфекция,
  • Определяне на зрялост на белите дрбове при недоносени бебета.
  • Терапевтична - отстраняване на определено количество околоплодна течност при полихидрамнион (многоводие)

Типичното генетично изследване при амниоцентеза дава резултат за броя на хромозомите и тяхната структура, като по този начин се диагностицират хромозомните аномалии на плода (съставляващи 95% от генетичните аномалии). При известна фамилна обременненост в рода (родено дете с генно заболяване, родител носител на дефектен ген например при Таласемия), може да се изследва насочено и дадения ген в амниотичната течност. Амниоцентезата не дава информация за други наследствени генетични заболявания, освен ако лабораторията не е насочена за конкретни генетични дефекти. За това нормална амниоцентеза не гарантира , че бебето няма да има някакви проблеми.

Време за извършване на амниоцентеза:

Обикновенно се прави 16-19 г.с. По-ранната амницентеза е свързана с по-висок риск на усложнения. Амниоцентезата може да се извърши и след 20 г.с. , но би имало проблем относно прекъсването на бременността, ако това се наложи според резултатите.
Алтернативи: 
Друг метод за пренатална диагностика на плода е хориалната биопсия. Тя се извършва е по-ранен срок на бременността (10-13 г.с.). При нея се взема тъкан от хориона , която се изследва за генетични заболявания. Предимството е в по-ранният срок на извършване на манипулацията. Недостатък е вероятността от мозаизицъм и неточна диагноза в тези случаи, както и леко по-високия риск от усложнения (според последните данни този риск се доближава до този при амниоцентеза).

Процедура:

По време на ултразвуково изследване се локализира бебето, плацентата, околоплодните води и най-доброто място за извършване на пункцията. След почистване на корема под постоянно ултразвуково наблюдение лекарят въвежда тънка игла в амниотичната кухина, като се следи да не се докосва плода или други органи в коремната кухина. Със спринцовка се изтегля се около 20 мл околоплодна течност.
Понякога може дасе наложи да се направят две пункции, особено при многоплодна бременност.
По време на пункцията няма болка. Има два момента на лек дискомфорт по време на процедурата, когато иглата пробива кожата - подобно на мускулна инжекция и когато иглата преминава през перитонеума. Този лек дискомфорт се понася добре и няма нужда от обезболяване.
Амниотичната течност се изпраща за изследване за проблемите определени от лекаря. Рядко количеството материал може да не е достатъчно за поставяне на диагноза. В такъв случай може да се наложи нова амниоцентеза.
При нас в МК „Майчин Дом" - Варна изпрашаме амниотичната течност за изследване в две различни лаборатории по две различни технологии с цел по-бързото и точно поставяне на диагноза. Извършва се както цитогенетичен анализ на всички 46 хромозоми, така и ДНК анализ чрез PСR на хромозомите, които са увредени най-често.

Усложнения:

  • Съществува минимален риск (0,5%) от аборт във връзка с манипулацията. Дори при липса на каквато и да е външна интервенция бременността също може да не се доизноси.
  • Съществува макар и минимален риск иглата да увреди тъкан на плода или пъпната връв. Когато изследването се прави под непрекъснато ултрзвуково наблюдение този риск е нищожен.
  • Инфекция: Изследването се провежда при спазване на всички условия за стерилност и рискът от внасяне на инфекция е изключително малък (по-малко от 1/1000). Такава инфекция може да доведе до загуба на плода
  • В част от случаите, при плацента , разположена по предна маточна стена, не е възможно aмниоцентезата да бъде извършена без иглата да премине през самата плацента. В редки случаи това може да доведе до преминаване на малко количество кръв от от плода към майката (фетално-майчина трансфузия), което има значение при Rh (-) отрицателни майки. В такива случаи е желателно да се направи профилактика на образуването на антитела с Анти Д гамаглобулин.
  • Отваряне на околоплодния мехур - отворът през който е влязла иглата се затваря бързо. В много редки случаи след амниоцентеза може да се наблюдава съвсем слабо изтичане на околоплодна течност, което е малко и обикновенно спира от самосебе си за 1-2 седмици и не нарушава протичането на бременността. Рядко се наблюдава по-обилно изтичане на околоплодна течност, което налага проследяване. Рядко може да доведе до преждевременно раждане и други проблеми 
  • Много радко след амниоцентеза клетките , съдържащи се в околоплодната течност не растат в средата за култиеиране и се налага процедурата да се повтори. Съществува известен, макар и минимален риск за неточни заключения относно състоянието на плода на базата на лабораторни изследвания.

След процедурата:

Веднага след порцедурата пациентката може да има слаби болки , контракции, слабо вагинално кървене. Това спира бързо. Често се препоръчва покой за 1-2 дена след манипулацията , след което нормалната ежедневна дейност се възобновява.
На Rh Отрицателни жени се прави Анти Д имуноглабулин след манипулацията , за да се профилактира образуването на антитела и да се предпазят следващите бременности.
Решението за амниоцентеза е индивидуално и жената трябва да го взем след обсъждане с лекуващия си лекар и генетик.

Този сайт използва бисквитки (cookies), за да може да функционира правилно. Повече за бисквитките Разбрах и приемам!